DM geenitestaus

Degeneratiivinen myelopatia

Alla olevan linkin takaa löydät taulukon berninpaimenkoirien DM-geenitestituloksista. Uusimmat testitulokset löytyvät keltaisella pohjalla. 

Berninpaimenkoirien DM-geenitestituloksia

Taulukkoon on kerätty kaikki jalostustoimikunnalle ilmoitetut tai OFA:n julkisesta tietokannasta löytyvät Suomessa rekisteröidyt tai Suomessa asuvat berninpaimenkoirat.

HUOMIO koiranomistaja! Jos koirasi tieto puuttuu listalta, mutta se on testattu, pyydämme lähettämään kopion tutkimustuloksesta jalostustoimikunnalle: jalostustoimikunta.bernit (at) sennenkoirat.net

HUOM! Jos ilmoitat koirasi tuloksen vanhempien tuloksen perusteella, niin tarkistathan, että koirasi vanhemmat löytyvät listalta. Jos eivät, niin toimitathan vanhempien sertifikaatit. 

 

Testituloksia verkossa:

Tietojen hakeminen Berner-Gardesta:

Kirjaudu sisään Berner-Garde tietokantaan www.bernergarde.org/dbaccess/default.aspx
DM testituloksien hakeminen:
Valitse vasemmalta valikosta Reports,
valitse Certification / Test Query,
valitse hakukriteereistä What was Tested: DM genetic,
klikkaa Submit search

DM diagnoosien hakeminen:
Valitse vasemmalta valikosta Reports 
valitse Health Query 
valitse hakukriteerit: 
Category: Nervous System
Diagnosis: MYELOPATHY, DEGENERATIVE,
klikkaa Submit search

 

Tietoa degeneratiivisesta myelopatiasta ja geenitestistä

Degeneratiivinen myelopatia, lyhenne DM, on perinnöllinen selkäytimen rappeumasairaus, joka johtaa takapään heikkouteen ja lopulta halvausoireisiin tyypillisesti 8 - 14-vuotiailla koirilla. Oireet alkavat takaraajojen koordinaatiohäiriöillä, jotka pahenevat 6 - 12kk kuluessa johtaen takaraajojen halvaukseen. Oireiden edelleen edetessä myös eturaajat voivat halvaantua ja virtsan- ja ulosteenkarkailua esiintyy. Oireet johtuvat rintarangan alueella alkavasta demyelinaatosta eli hermoja ympäröivän ja eristävän myeliinin vähenemisestä. Myös hermokudos rappeutuu, jolloin tiedonkulku raajoihin häiriintyy. Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa.

Berner-Garde-säätiön terveystietokannasta löytyy 170 sairaustapausta (tilanne 22.8.2014). Elävän koiran diagnoosi perustuu muiden samanlaisia oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseen. Ruumiinavauksen yhteydessä koirasta voidaan kudosleikkeestä todeta selkäytimen muutokset rintarangan alueella.

SOD1 geenimutaation E40K on todettu olevan yhteyttä DM:n syntymiseen. Tässä geenissä DNA ilmenee kahdessa eri muodossa (tai kahtena eri alleelina). "N" alleeli on vallitseva muoto koirissa, jotka hyvin harvoin tai eivät koskaan sairastu DM:an, eli tämän alleelin voi mieltää "normaaliksi" alleeliksi. "A" alleeleja esiintyy useammin koirilla, joilla on kliinisiä DM:n oireita; tämä alleeli voidaan mieltää "vialliseksi" alleeliksi.
Yksinkertaistettuna "A" alleeli on yhteydessä DM:aan, "N" alleeli ei ole.

Koira perii vanhemmiltaan kaksi alleelia, toisen isältä ja toisen emältä, joten testituloksia voi olla kolmea erilaista:
• kaksi "A" alleelia
• yksi "A" alleeli ja yksi "N" alleeli
• kaksi "N" alleelia.
Eli testitulos voi olla joko A/A (sairastumisriski), A/N (kantaja) tai N/N (normaali).

Testiä kehittäessään tutkimusryhmä on tutkinut useita koiria eutanasian jälkeen varmistaakseen DM-diagnoosin - tutkimuksessa mukana myös useita bernejä. Kaikista näytteissä, joista löytyi selkeitä merkkejä DM:sta, kaikilla paitsi kahdella koiralla geenitestin tulos oli A/A. Tutkimusryhmän työ jatkuu, mutta poikkeuksista huolimatta on selvää, että erittäin suuri enemmistö DM:an sairastuvista koirista on geenitestitulokseltaan A/A. Toisin sanoen on erittäin epätodennäköistä, että koirat joiden testitulos on A/N (kantaja) tai N/N (normaali) sairastuvat DM:an. Koirat, joiden testitulos on A/A (sairastumisriski), todennäköisesti kehittävät kliinisiä DM:n oireita jossain vaiheessa elämäänsä. Tutkimusryhmällä on käynnissä tutkimus, jossa pyritään arvioimaan millä todennäköisyydellä ja missä vaiheessa A/A koira kehittää kliinisiä oireita elämänsä aikana; miksi joku yksilö sairastuu 5-8 vuoden iässä, kun taas toisen yksilön oireet alkavat vasta 14-15 vuoden iässä tai kuolee jostain muusta syystä kehittämättä ikinä DM-oireita.
Berneillä on löydetty myös toinen paljon harvinaisempi SOD1 geenin mutaatio (SOD1-B), jonka on todettu olevan yhteydessä DM:n. Saksalaisen tutkimuksen mukaan on voitu osoittaa, että myös berninpaimenkoirilla, jotka ovat molempien mutaatioiden SOD1-A ja SOD-B kantajia (SOD1 yhdistelmäheterotsygotia), on riski sairastua degeneratiiviseen myelopatiaan.

Tämä tarkoittaa sitä että pelkän SOD1-A mutaation geenitesti ei riitä kertomaan DM-statusta berninpaimenkoirilla. Vaikkakin SOD1-B mutaatio on paljon harvinaisempi (n. 8% berneistä on SOD1-B kantajia, alle 1% SOD1-B riskikoiria), myös sen testaaminen on erittäin suositeltavaa, jotta voitaisiin välttyä riskiyhdistelmiltä. Esimerkiksi SOD1-A riskikoiralle tulisi käyttää vain jalostuskumppania, joka on testattu molempien mutaatioiden osalta normaaliksi.

Tällä hetkellä ainakin GenSol, Laboklin ja Antagene tarjoavat kaupallista testiä myös tämän mutaation testaamiseen. Myös SSV:n genomitesti sisältää molempien mutaatioiden tulokset.

Lisätietoja:

 

 

 

DM-geenitestin tulosten tulkinta

Degeneratiivisen myelopatian SOD1-A ja SOD1-B mutaatiot berninpaimenkoirilla
- pikaopas geenitestitulosten tulkintaan

Alleeli: saman geenin vaihtoehtoisia muotoja, joilla on kromosomissa sama lokus eli paikka.
DM:n osalta on olemassa normaaleja alleeleja, joissa ei ole mutaatiota sekä alleeleja, joissa on joko SOD1-A tai SOD1-B, mutta molemmat mutaatiot eivät ikinä esiinny samassa alleelissa.

Homotsygootti: Homotsygootti on solu, jolla on diploidin kromosomiston tietyssä tai tietyissä lokuksissa (geeneissä) samanlaiset alleelit. Eli vanhemmilta saadut geenin muodot ovat siis samanlaiset.
Koira, joka on normaali SOD1-A mutaation osalta, on homotsygoottisesti normaali. Molemmat alleelit on normaalit eikä SOD1-A mutaatiota ilmene.
Koiralla, joka on SOD1-A homotsygootti, on DM riski SOD1-A mutaation osalta. Koiralla on molemmissa alleeleissa SOD1-A mutaatio.

Heterotsygootti: Homotsygootin vastakohta on heterotsygootti, jolla vastinalleelit ovat erilaisia. DM:n osalta, jos koira on heterotsygootti, se on kantaja. Eli koiralla on yksi normaali alleeli ja yksi mutaatioalleeli. Sillä ei ole merkitystä onko mutaatioalleeli SOD1-A vai SOD1-B – tärkeää on ymmärtää, että koiralla on yksi normaali alleeli ja yksi alleeli, jossa on mutaatio ja koira on kantaja.

SOD1-A/SOD1-B yhdistelmäheterotsygotia:
Nykytutkimustiedon mukaan on havaittu, että myös SOD1-geenin mutaatio, joka aiheuttaa riskin degeneratiiviseen myelopatiaan berninpaimenkoirilla on SOD1 yhdistelmäheterotsygotia. Jos SOD1-geenin toisesta alleelista löytyy SOD1-A mutaatio ja toisesta alleelista SOD1-B mutaatio koira on molempien mutaatioiden osalta kantaja, mutta kumpikaan alleeli ei ole normaali. Saksalaisen tutkimuksen mukaan on voitu osoittaa, että koirilla jotka ovat molempien mutaatioiden kantajia (SOD1 yhdistelmäheterotsygotia) on riski sairastua degeneratiiviseen myelopatiaan.

A = SOD1-A normaali
a = SOD1-A mutaatio

B = SOD1-B normaali
b = SOD1-B mutaatio

Mahdolliset genotyypit Selite DM status

AB AB

 normaali molempien SOD1-mutaatioiden osalta DM normaali

AB Ab

 SOD1-A normaali, SOD1-B kantaja DM kantaja

Ab Ab

 SOD1-A normaali, SOD1-B At Risk DM riski (tutkijat eivät ole pystyneet vielä varmuudella todistamaan)

AB aB

 SOD1-A kantaja, SOD1-B normaali DM kantaja

Ab aB

 molempien SOD1-mutaatioiden kantaja “yhdistelmäheterotsygootti” DM riski

aB aB 

 SOD1-A At Risk, SOD1-B normaali DM riski

Mahdolliset alleeliparit: AB, Ab, aB

Mahdoton alleelipari: ab – SOD1-B mutaatio esiintyy aina normaalin SOD1-A:n kanssa!

 

 

Ohjeita kantajien ja riskikoirien jalostuskäyttöön

Koiranomistajia, joiden koira on testattu olevan kantaja tai sairastumisriskitapaus, rohkaistaan jakamaan testitulos myös eläinlääkärin kanssa ja hakemaan tukea jalostusvalintoja tehdessä.

SOD1 geenin mutaatiot näyttävää olevan hyvin yleinen joissakin roduissa, myös berninpaimenkoirissa. Näissä roduissa yliaggressiivinen jalostusohjelma kantajien ja riskikoirien poistamiseksi voi olla koko rodulle erittäin vahingollista, sillä se poistaisi suuren määrän laadukkaita koiria jalostuksen ulkopuolelle, joilla olisi muuten paljon annettavaa rodun geenipoolissa.

Kuitenkin DM tulisi ottaa vakavasti. Se on fataali sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Realistinen lähestyminen jalostusvalintoja tehdessä kannattaa. Sairastumisriski tulisi mieltää suurempana virheenä kuin kantaja, mutta kuitenkin molempia on mahdollista käyttää jalostukseen, kunhan ne yhdistetään sopivan yksilön kanssa. Kun testitulos otetaan huomioon jalostuskoiran valinnassa, voi kasvattaja jatkaa jalostuskoirien valintaprosessia kuten tunnolliset kasvattajat ovat aina tehneet: kasvattaja tekee päätöksensä perustuen koiran kaikkiin vahvuuksiin ja heikkouksiin. Tällä tavalla kasvattajat voivat hyödyntää testituloksia kasvatustyössään ja sukupolvien myötä myös vähentää DM:n esiintymistä rodussa ja samaan aikaan myös säilyttää ja parantaa rodun positiivisia ja haluttuja ominaisuuksia ja pitämään geenipoolin laajana. Suosittelemme kasvattajia ottamaan DM testituloksen huomioon yhdistelmiä suunnitellessa, mutta kuitenkin testitulosten merkitystä ei tulisi korostaa liikaa. Sen sijaan testitulos tulisi olla yksi monien asioiden joukossa tasapainoista jalostusohjelmaa suunniteltaessa.

Jalostustoimikunta suosittelee kantaja- ja sairastumisriski-koirille käytettävän terveeksi testattua jalostuskumppania.

 
yhdistelmä: jälkeläisistä  
terveitä
(N/N)		 jälkeläisistä       
kantajia
(A/N)		 jälkeläisistä
sairastumisriski
(A/A)
terve + terve 100% - -
terve + kantaja 50% 50% -
terve + sairastumisriski - 100% -
kantaja + kantaja 25% 50% 25%
kantaja + sairastumisriski - 50% 50%
sairastumisriski + sairastumisriski - - 100%

Taulukko: Kaikki mahdolliset yhdistelmät ja millä todennäköisyydellä yhdistelmästä syntyy SOD1-A geenimutaation E40K osalta N/N, A/N ja A/A koiria.

 

 

 

DM testikitit

DM testin tekeminen on helppoa ja vaivatonta. 
Voit tilata testikitin jonkun laboratorion verkkokaupasta ja se postitetaan noin viikossa antamaasi osoitteseen. Eri laboratorioilla on erilaisia tapoja, joten lue ohjee huolella ennen tilaamista.

 

DM-TESTEJÄ TEKEVIÄ TESTILABORATORIOITA:

GenSol Diagnostics 
Laboklin 
MoVet 

Ofa (Mahdollista laittaa tiedot suoraan julkisiksi, jolloin ne näkyvät Ofan listalla)
DCC Veterinary

 

Huom! Berninpaimenkoirilla geenejä on kaksi ja osa eläinlääkäreistä ei ole tietoisia tästä, vaan tarjoavat vain yhden geenin testiä. Asiakkaan itse pitää osata pyytää kahden geenin testi. 

HUOMIO! Näiden laboratorioiden testitulokset eivät siirry automaattisesti mihinkään julkiseen tietokantaan*, joten lähetäthän koirasi tuloksen jalostustoimikunnalle, jotta tulos saadaan tallennettua yhdistyksen julkiselle listalle sekä Berner-Gardeen.
*) GenSolin tulokset saa OFA:n tietokantaan maksua vastaan